La pequeña no lloraba ni al golpearse, esto debido a la llamada supresión 3p25.3-25.3, una anormalidad en los cromosomas que se presenta cuando falta una copia del material genético que se encuentra en el cromosoma 3, según el Centro de Información para las Enfermedades Genéticas y Extrañas de Estados Unidos.
Nuestro mundo se dio vuelta al enterarnos que nuestra hija más pequeña, de tres años, tenía una condición extremadamente rara en sus cromosomas, comentó Emma, la madre de la menor.
Los especialistas señalan que los síntomas de este padecimiento varían según el tamaño y ubicación exactos de la supresión y de los genes que participan.
Entre los síntomas de esta extraña enfermedad están los problemas en el crecimiento, desarrollo, discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos, desórdenes del espectro autista, microcefalia y poca musculatura.
Nuestra única fuente de información y apoyo es una fundación, que nos ha enviado material de investigación y nos puso en contacto con las otras ocho familias, relató Emma a TN.
Las referencias sobre la enfermedad son únicamente la interacción con las otras 8 personas que la padecen.
Elloiuse es sorda y su familia espera que pronto aprenda el lenguaje a señas para comunicarse con los demás.
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