La rara enfermedad que padecen SOLAMENTE 17 niños en el mundo
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28 julio 2017
Ya no podía ver ni oír. Tampoco era capaz de moverse, respirar o tragar por su cuenta.
El bebé británico Charlie Gard murió este viernes después de que le desconectaran el soporte de ventilación artificial que lo mantenía con vida.
Tenía 11 meses de nacido y desde las 8 semanas estuvo hospitalizado en cuidados intensivos, padecía una enfermedad genética llamada síndrome de depleción del ADN mitocondrial.
Se trata de una condición poco frecuente, de la cual él tenía la variante más severa y rara.
Además de Charle, sólo hay 16 casos registrados en todo el mundo. Y no existe cura.
Después de múltiples juicios y apelaciones que llegaron incluso hasta la Corte Europea de Derechos Humanos, la decisión final fue que la extensión de tratamientos sin perspectivas de resultados positivos sólo prolongaría el sufrimiento del bebé.
Para la justicia, Charlie merecía morir con dignidad.
Derechos de autor de la imagenPAPero sus padres, Connie Yates y Chris Gard, no estaban de acuerdo y daban la pelea para que su hijo participara en alguno de los ensayos clínicos experimentales que existen en países como Estados Unidos y el Vaticano.
El presidente de Estados Unidos, Donald Trump, y el papa Francisco tuitearon mensajes de respaldo a los padres y ofrecieron su ayuda.
Así, este drama familiar con profundas implicaciones éticas que conmocionó a Reino Unido desde hace meses, trascendió fronteras.
“Extremadamente dramático y triste”
Como indica su nombre, el síndrome de depleción del ADN mitocondrial es una enfermedad causada por la disminución del contenido del ADN mitocondrial en cierto tejido.
Derechos de autor de la imagenPAPuede afectar los músculos, el hígado o, en el caso más severo como el de Charlie, a todos los tejidos, le explica a BBC Mundo Anu Suomalainen Wartiovaara, principal investigadora en el grupo que estudia las enfermedades mitocondriales en la Universidad de Helsinki, Finlandia.
“Es un desorden extremadamente dramático y triste porque la progresión de un bebé sano hacia su muerte ocurre de forma muy rápida”, dice Suomalainen, quien no está involucrada en el caso de Charlie.
“Los niños nacen normales pero en unos meses o a lo largo de los primeros tres años empiezan a desarrollar síntomas que pueden proceder del hígado, de los músculos o de todos los tejidos, llevando muy rápidamente a su muerte”.
En el caso de Charlie, el pequeño nació “perfectamente sano pero luego empezó a declinar”, explicaron los padres.
Derechos de autor de la imagenPAEl mismo gen defectuoso
La incidencia colectiva de todos los síndromes mitocondriales es de 1 en 5.000, le dice a BBC Mundo Fernando Scaglia, médico argentino e investigador especializado en enfermedades mitocondriales del Baylor College of Medicine de Houston, Estados Unidos.
Charlie padecía una forma del síndrome de depleción del ADN mitocondrial que se encuentra dentro de este grupo ya de por sí considerado de enfermedades poco frecuentes.
Pero las probabilidades de contraer la enfermedad para Charlie en particular no eran tan bajas como parecen.
Cuando el bebé tenía 3 meses, Yates y Gard se enteraron de que poseían el mismo gen defectuoso que le provocó la enfermedad a su hijo. En ambos casos eran portadores recesivos sanos de la condición genética y, por ende, jamás tuvieron complicaciones médicas vinculadas a ella.
Derechos de autor de la imagenTWITTER/REALDONALDTRUMP“Todos poseemos genes recesivos defectuosos”, explica la investigadora Suomalainen. Sin embargo, no necesariamente causan enfermedades o afectan nuestras vidas, agrega.
“Pero si mi esposo justo tiene el defecto en el mismo gen que yo y, por supuesto, no lo sabemos, entonces hay 25% de probabilidad de que nuestro hijo tenga la enfermedad provocada por ese gen defectuoso”.
Lo que sucede, explica por su parte Scaglia, es que existen dos copias de cada gen: “Hay una que no trabaja, que es donde está el cambio genético, y otra copia o alelo que compensa lo que no hace la anterior. Entonces, en general tienen suficiente nivel de proteína o enzima para no desarrollar la condición”.
¿Sin tratamiento?
Tanto Suomalainen como Scaglia coinciden en que no existe una cura efectiva para el síndrome de depleción del ADN mitocondrial.
Derechos de autor de la imagenPA“El tratamiento es más bien sintomático”, indica Scaglia, quien tampoco trató a Charlie. “Pero a nivel general, no hay una cura o terapia eficaz“.
Existen casos menos severos en los que se puede realizar un trasplante de hígado y ensayos clínicos prometedores para quienes sufren fallas musculares.
De hecho, los padres de Charlie crearon una campaña en línea para conseguir financiación para trasladar a Charlie a Estados Unidos, donde participaría de uno de estos ensayos.
La idea era aplicarle la llamada terapia de nucleósidos, cuya efectividad todavía no está científicamente demostrada en una variante de la enfermedad que no es la que sufre Charlie.
Pero la justicia británica y luego la europea no permitieron el traslado.
No sentimos que esté sufriendo. Si estuviera dolorido, no estaríamos buscando extenderle la vida”
La “posibilidad teórica” de que la terapia funcionara en Charlie podía ser suficiente motivación para que los padres quisieran intentarlo, pero los magistrados consideraron que no mejoraría la calidad de vida del bebé, que posee daño cerebral irreversible.
Katie Gollop, quien encabeza el equipo legal del hospital Great Ormond Street, dijo en su momento que la situación era “triste”, pero no “excepcional”: “Los padres no aceptan los hechos. (…) No aceptan que la terapia de nucleósidos será fútil”.
Gard, por su parte, respondió: “Nadie lo conoce mejor que nosotros, que pasamos mucho más tiempo con él que los expertos”.
“No sentimos que esté sufriendo. Si estuviera dolorido, no estaríamos buscando extenderle la vida”, agregó.
* Este artículo contó con la colaboración de Inma Gil Rosendo. El artículo fue publicado el 5 de julio y actualizado el 28 de julio de 2017, luego de la muerte de Charlie Gard.
en:
http://www.bbc.com/mundo/noticias-40513358